Zespół Downa: badania nad nową terapią - są podstawy do ostrożnego optymizmu
Naukowcy z Ohio State University mają nową teorię na temat przyczyn zespołu Downa i związanego z nim opóźnienia umysłowego.
Wiadomo, że zespół Downa wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21. Do tej pory uważano, że to oznacza większą liczbę genów i więcej białek, które te geny kodują. Wydawało się, że nic na ten nadmiar nie można poradzić. Teraz okazuje się, że problemem może być niedobór niektórych białek.
Badacze z Ohio zauważyli, że tak u ludzi, jak i u myszy z zespołem Downa to brak pewnych białek może prowadzić do opóźnień rozwoju umysłowego i chorób serca. Jak piszą na łamach czasopisma Journal of Biological Chemistry, niektóre niewielkie, dodatkowe fragmenty naszego genomu mogą działać odwrotnie, niż myśleliśmy: nie tylko nie kodować większej ilości białek, ale wręcz blokować ich tworzenie.
Znaleziono pięć fragmentów tak zwanego mikroRNA, które znajdują się na chromosomie 21 i mogą blokować powstawanie w sumie 1695 białek, z których wszystkie mogą mieć udział w powstawaniu objawów towarzyszących zespołowi Downa. By zawęzić tę listę, skoncentrowano się na białkach, których niedobór może zaburzać pracę mózgu i serca.
Szczególną uwagę zwrócono na MeCP2, białko znane z tego, że jego mutacje wywołują zespół Retta, chorobę neurologiczną o objawach podobnych do autyzmu. Białko to steruje aktywnością dwóch genów, istotnych dla rozwoju układu nerwowego. Jego brak może prowadzić do opóźnienia umysłowego, obserwowanego u osób z zespołem Downa. Być może uzupełnienie jego poziomu mogłoby pomóc w rozwoju tych osób.
To wciąż tylko teoria, ale są podstawy do ostrożnego optymizmu. Jeśli się potwierdzi, może przynieść gruntowną zmianę metod terapii zespołu Downa.
źródło: Portal rynekzdrowia.pl
Zobacz również:
Only registered users can write comments.
Proszę się zalogować. |
