Identyfikacja mutacji genu JAK2 występującą w przypadku zespołu Downa, jak i przy białaczce limfoblastycznej mogłaby prowadzić do odkrycia leku, który mógłby skutecznie ją leczyć. Jest to konkluzja autorów artykułu opublikowanego w The Lancet, napisanego przez Dr Shai Izraeli, Sheba Medical centre, Ramat Gan z Izraela.

Leukemia (białaczka) jest rakiem krwi lub szpiku, charakteryzuje się niestandardową proliferacją (produkcją przez multiplikację) białych komórek krwi (leukocytów). Dzieci z zespołem Downa zazwyczaj mają oprócz charakterystycznych cech, aż 20 krotnie większe ryzyko zachorowania na leukemię. 

Analiza próbek szpiku od 87 pacjentów z zespołem Downa pokazała, że 16 z nich miała mutacje genu JAK2. Osoby te miały zdiagnozowaną białaczkę limfoblastyczną w wieku 4,5 roku, gdy pozostałe osoby nie mające tej mutacji w wieku 8,6. Zostały zidentyfikowane allele (5), które oddziaływują na  pojedyncze aminokwasy pozostające w proteinach a kodowane przez gen R683.

Konkluzje są jednoznaczne: “somatycznie nabyte mutacje genów R683 i JAK2 definiują ostrą białaczkę limfoblastyczną, która w dużej mierze jest unikatowa i typowa dla zespołu Downa. Odkrycie inhibitorów JAK2 mogłoby jednoznacznie poprawić leczenie tej leukemii”, ciekawa, ale strasznie odległa w czasie informacja.

co to oznacza ostra białaczka limfoblastyczna: http://pl.wikipedia.org/wiki/Ostra_bia%C5%82aczka_limfoblastyczna

Zobacz również:

• Leukemia u osób z zespołem Downa-gen
• Zespół Downa: badania nad nową terapią - są podstawy do ostrożnego optymizmu
• Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa
• Niewłaściwy model snu u dzieci z zespołem Downa
• Geny w zespole Downa.
• Brokuły pomagają utrzymać barierę krew-mózg w dobrej kondycji
• Białaczka
• Zespół Downa-choroba Alzheimera, co raz więcej podobieństw
• Ukryty bezdech senny u osób z zespołem Downa
• Komórki glejowe – powód upośledzenia umysłowego w zespole Downa

Only registered users can write comments.
Proszę się zalogować.