Ubytki w chromosomie powodem opóźnienia rozwoju

Ubytek fragmentu DNA z chromosomu 16. powoduje upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju i inne wady wrodzone u dzieci – sugerują badania amerykańskich naukowców z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle, których wyniki publikuje pismo „Nature Genetics“. Przeanalizowali oni sekwencje genomów ponad 21 tysięcy dzieci upośledzonych umysłowo i opóźnionych w rozwoju. U 42 dzieci z tej grupy naukowcy zaobserwowali delecję czyli ubytek fragmentu DNA. Wśród blisko 15 tysięcy zdrowych osób (w grupie kontrolnej) podobną mutację stwierdzono jedynie u 8 dzieci. Ponadto badacze stwierdzili, że dzieci z delecją chromosomu 16 i z dodatkowymi nieprawidłowościami w budowie chromosomów mają poważniejsze zaburzenia rozwoju, niż dzieci bez tej charakterystycznej mutacji. Opóźnienie rozwoju fizycznego, którego objawami są niezdolność niemowlęcia do siedzenia, chodzenia oraz gaworzenia w wieku kiedy robi to większość jego rówieśników, często jest pierwszym objawem upośledzenia umysłowego, zaburzeń autystycznych, porażenia mózgowego, zespołu Downa i innych chorób. Na podstawie serwisu Rynek Zdrowia.