Zespół Downa - jest szansa na lek

Źródło: Dziennik "Rzeczpospolita" 27.02.2007 nr 049

Naukowcy odkryli, że znane od pół wieku lekarstwo może ograniczyć upośledzenie umysłowe związane z zespołem Downa. To nadzieja dla kilkudziesięciu tysięcy chorych w Polsce i dwóch milionów na całym świecie

Lekarstwo to było używane kiedyś do leczenia zaburzeń pamięci związanych ze starością. Potem wyszło z użycia. Teraz naukowcy amerykańscy z Uniwersytetu Stanforda wpadli na pomysł, by wykorzystać specyfik do walki z umysłowym upośledzeniem powodowanym przez zespół Downa. Przeprowadzili eksperymenty na myszach - i ich wyniki okazały się bardzo obiecujące. Opis doświadczeń opublikowało wczoraj czasopismo "Nature Neuroscience".

Zespół Downa jest schorzeniem genetycznym, cierpiący na tę chorobę mają w genotypie dodatkową kopię chromosomu 21. Naukowcy, aby prowadzić badania nad możliwościami leczenia, wyhodowali myszy, w których DNA są dodatkowe kopie 150 genów. Gryzonie te są pod wieloma względami podobne do chorych na zespół Downa ludzi: mają między innymi kłopoty z pamięcią i uczeniem się.

Pobudzanie i hamowanie

Prawidłowa praca mózgu zależy od właściwych proporcji pomiędzy dwoma zjawiskami: pobudzaniem i hamowaniem. Kiedy przewaga jest po stronie pobudzania, mózg zaczyna się przeładowywać: dochodzi do ataków apopleksji. Ale u chorych na zespół Downa proporcje te zaburzone są na rzecz hamowania. Znaczy to, że komórki nerwowe bardzo niechętnie przekazują impulsy. Naukowcy podejrzewają, że dzieje się tak dlatego, że w mózgach cierpiących na zespół Downa za dużo jest substancji nazywanej GABA, która znana jest z tego, że tłumi aktywność komórek nerwowych.

Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda przypomnieli sobie, że w latach 50. XX wieku był w użyciu lek, który blokował działanie GABA. Lek o nazwie PTZ był stosowany przede wszystkim do badań na zwierzętach, za jego pomocą wywoływano ataki epilepsji. Dawkami PTZ próbowano też wspomagać pamięć osób starszych. W USA PTZ ostatecznie wyszedł z użycia u ludzi w latach 80.

Mózg w labiryncie

Naukowcy z Uniwersytetu Stanforda zaprojektowali doświadczenia, których przebieg pokazywał różnice pomiędzy pracą mózgu myszy chorych na zespół Downa i myszy zdrowych. Gryzonie wprowadzano do labiryntu w kształcie litery T. Wchodziły do niego od strony nóżki litery i szybko dochodziły do miejsca, gdzie mogły pójść w lewo albo w prawo. Myszy zdrowe zwiedzały labirynt metodycznie, najpierw badały jedno ramię litery T, potem drugie. Myszy cierpiące na zespół Downa postępowały chaotycznie, zanim skończyły badać jedno ramię, już maszerowały do drugiego, potem szybko wracały do pierwszego i tak na przemian.

W drugim doświadczeniu myszy badały labirynty podobnej wielkości, lecz o różnym układzie korytarzy. Po 24 godzinach myszy znowu zwiedzały labirynty, tym razem trzy: dwa poprzednie i jeden nowy. Myszy zdrowe, szybko się orientowały, które obiekty już widziały, i zabierały się za badanie nowego. Myszy z zespołem Downa nie wykazywały się tak dobrą pamięcią i wszystkim labiryntom poświęcały tyle samo uwagi.

Na następnym etapie badań naukowcy zaczęli podawać chorym na zespół Downa myszom PTZ w czekoladzie dopicia. Początkowo żadnej zmiany nie zauważyli. Ale po siedemnastu dniach działanie leku stało się widoczne bardzo wyraźnie. Myszy chore na zespół Downa zaczęły zachowywać się tak, jak myszy zdrowie.

Kiedy chorym na zespół Downa myszom przestano dawać lek, jego działanie utrzymywało się jeszcze przez dwa miesiące. Znaczy to, że lek nie działa doraźnie, ale raczej powoduje długoterminowe wzmocnienie połączeń synaptycznych.
Podawanie PTZ myszom zdrowym nie dało żadnych efektów

Nie próbować na własną rękę

Podobnie jak PTZ na myszy chore na zespół Downa działała również inna substancja: bilobalid. Jest to związek obecny w liściach drzewa - miłorzębu dwuklapowego. Naukowcy podawali go myszom dożylnie.

Suplementy diety zawierające bilobalid są dostępne bez recepty, ale naukowcy z Uniwersytetu Stanforda ostrzegają, by nie próbować leczyć chorych na zespół Downa na własną rękę. Badacze muszą najpierw ustalić, jaka dawka substancji jest dla ludzi najodpowiedniejsza. Badania na osobach chorych na zespół Downa rozpoczną się wkrótce.

Dopiero wyniki doświadczeń na ludziach pokażą, czy lekarstwobędzie skuteczne. Gdyby się okazało, że działa, byłaby to rewelacja. -Tyle innych leków testowano u ludzi cierpiących na zespół Downa bez żadnego skutku - mówi Craig Garner, który kierował doświadczeniami. -Nasze badania stwarzają zupełnie nowe możliwości leczenia ludzi z zespołem Downa.

Oprócz naukowców z Uniwersytetu Stanforda w opisanych wyżej badaniach brali udział specjaliści ze Szpitala Dziecięcego Lucile Packard. Te dwa ośrodki naukowe powołały w roku 2003 Centrum Badań nad Zespołem Downa, którego kierownikiem jest właśnie Craig Garner.

ŁUKASZ KANIEWSKI